《我不是藥神》劇照

名為“PKU交流”的微信群里，有一種現(xiàn)象令管理員陳琦感到悲涼。

斷斷續(xù)續(xù)地，有家長開始甩賣孩子的口糧—特制奶粉、藥物，乃至米面。對于苯丙酮尿癥（PKU）患者而言，這種不含苯丙氨酸的特質(zhì)奶粉，等同于救命藥，一般醫(yī)生建議持續(xù)到12歲以上，最好是終生服用。

為什么突然賣掉？陳琦心里一陣酸澀。大抵有兩種可能性，孩子長大了，過了吃一段奶粉的階段，改用二段或者三段。還有一些家庭，是不得已放棄了治療：無論孩子最終癡傻、癱瘓或者死亡，這都是不可觸碰的傷疤。

作為一個6歲PKU寶寶的媽媽，她很能理解這背后的艱辛，甚至不敢想象將來自己會不會也要被迫做出選擇。有時，她會問一句對方是否遇到了困難，說：“人多力量大，幫你想辦法?！?/p>

有的愿意跟她談心，大倒苦水，有的則一個抱拳，不再回應(yīng)。

微信群最早脫胎于QQ群，成立6年了，最初是為PKU特食烹飪交流而設(shè)立，漸漸成了一個小型的互助社區(qū)。絕望的家屬，在這里求助，找到生存下去的曙光。斷奶缺糧的，在這里相互救濟(jì)，一同出謀劃策，或者轉(zhuǎn)借、買賣市場上難得覓見的稀缺物資。

也有多年不再活躍的群友，陳琦沒有去打聽的心思—對于無法治愈的罕見疾病，大抵好不到哪去。

陳琦會監(jiān)督大家的交易，避免上當(dāng)受騙引發(fā)糾紛。這是一份吃力不討好的工作，甚至可能給自己惹一身臊。但她很珍惜這個100多人的群，這是患者家屬們抱團(tuán)取暖的唯一途徑。即便大多數(shù)人從未謀面，陳琦也覺得大家像家人一樣親切。

她列出了一張電子表格，讓有需求的家屬登記，她進(jìn)一步核實，跟蹤物流信息，確定交易正常進(jìn)行。

就像大多數(shù)罕見病那樣，苯丙酮尿癥所產(chǎn)生的一座座“孤島”，通過“PKU交流”這個松散的互助組織，把來自全國各地的患者家庭連接起來。

有NGO統(tǒng)計，全球有7000多種罕見病，中國的罕見病患者總數(shù)高達(dá)2000萬人。每一類患者的人數(shù)，多達(dá)數(shù)萬人，少則幾千人，不一而足，但他們都屬于少數(shù)中的少數(shù)。

人數(shù)眾多，但極其分散。

相比其他病種，由于醫(yī)療資源、社會關(guān)注度等多方面的原因，罕見病病友更依賴抱團(tuán)取暖。有的是松散的互助團(tuán)體，有的是登記在冊的正式組織。

無一例外的是，長期以來，它們中的大多數(shù)，游離于大眾視野之外。

罕見病病友互助組織，是被長期忽視、但又極其重要的力量。

抱團(tuán)自救

陳琦打算帶著孩子自殺。

6年前，陳琦一家，就是被一紙檢驗報告，打入了“孤島”。彼時，她才26歲，初為人母，在喜悅與慌亂中，迎來了第一個孩子。最開始，不滿一歲的寶寶，尿液奇臭無比，頭發(fā)看上去也有異常，格外枯黃。她最初懷疑是奶粉的問題，或者營養(yǎng)沒跟上，排查無誤后，便不是很放在心上，以為孩子再長一點，就恢復(fù)了正常。

事與愿違，某次孩子一直哭鬧，他們?nèi)メt(yī)院，那位經(jīng)驗豐富的兒科醫(yī)生告訴她，有些檢查，你們最好做一下。

PKU，罕見病，無法治愈，這些絕望的詞匯，一起向陳琦沖撞而來。她腦袋嗡嗡的，不知所措。

剛確診那幾天，陳琦和丈夫就意識到，孩子沒辦法健康成長。她哭了兩天兩夜，不知道命運(yùn)為什么選中了她。

婆婆出了很多主意，堅持要把孩子扔掉，她不忍心。鬧到最后，她哭著要帶孩子一起自殺。丈夫要冷靜一些，把她關(guān)在家里，一點點開解她。

她和丈夫都沒什么文化，高中畢業(yè)就在電子廠打工。那一年，丈夫正好當(dāng)上了管理人員，原本幸福向他們敞開了大門?，F(xiàn)在，一家人陷入了孤立無援。

作為一種罕見病，PKU全國發(fā)病率約為萬分之一。1980年代至今，全國共篩查了12萬到15萬左右PKU嬰兒，目前在治不足3萬。PKU是一種罕見的遺傳疾病，因先天缺少一種分解苯丙氨酸的酶，過量的苯丙氨酸在患者血液中積累，對腦細(xì)胞和神經(jīng)系統(tǒng)造成不可逆的損傷。

作為一種氨基酸，苯丙氨酸廣泛存在于各種含有蛋白質(zhì)的食物中。這就意味著，大部分我們習(xí)以為常的食物，與PKU寶寶無緣，他們不能吃肉蛋奶，不能吃大米、面，與各種零食、點心和飲料更是無緣。

健康成長，對PKU寶寶來說，意味著百倍的付出。他們隨時會變得暴躁、情緒失控，隨時會墮入深淵，輕則智力殘疾、癲癇，甚至自殘、死亡。

丈夫在貼吧發(fā)帖子，幾天后有人私信，叫他加QQ群。他把病例和妻子的情況，跟群友們說了，請大家出出主意。群里一位同省的大姐，正好來他們所在的城市，說來看望一下他們。

大姐領(lǐng)著水果上門。她40來歲，也是PKU寶寶的母親。十年來，她一直自學(xué)心理學(xué)，很懂得開解人。陳琦向記者回憶，大姐講了很多自己的故事，講自己是如何走過來的。臨走前，她翻出手機(jī)給陳琦看，是一張生日照，燭光把男孩的臉，映得通紅。大姐說：“我兒子，10歲，你看，不活得好好的嗎？”

陳琦決定了，無論多么艱難，要陪著孩子走下去。

在群友們的指導(dǎo)下，陳琦學(xué)著喂養(yǎng)一個注定不食人間煙火的特殊天使。第一步，就是哄著寶寶喝下特奶—一種不含苯丙氨酸的奶粉，其味難以下咽。群友們跟她分享了很多食譜，她提前買好了特制面粉和大米，從零學(xué)習(xí)做包子、面餅和點心。她開始研究每一種食物的苯丙氨酸含量。

她想趕在孩子長牙齒前，把這些特殊食物做到能接受的程度。

陳琦辭了職，全身心當(dāng)一個PKU寶媽。

作為罕見病群體，群里有時大半年才會迎來一位不知所措的新人。有懂醫(yī)學(xué)的，專門科普疾病的常識，有做心理疏導(dǎo)的，比如那位大姐，經(jīng)常在群里開導(dǎo)大家，甚至免費(fèi)提供一對一心理咨詢服務(wù)。

同城、同省的群友，也在群里轉(zhuǎn)借物資，有時候也會跨省進(jìn)行。彼時，國內(nèi)生產(chǎn)PKU奶粉和特食的企業(yè)，屈指可數(shù)。這個產(chǎn)業(yè)極其脆弱，經(jīng)濟(jì)、政策乃至后來的疫情等，都會影響其產(chǎn)能。某些地區(qū)，動不動就斷供。沒有奶粉，就等于斷了PKU寶寶唯一的活路。

僅僅是幾天不喝奶粉，有的寶寶就出現(xiàn)顯著的異常，情緒失控。

患者及家屬抱團(tuán)自救，是罕見病群體最大的特征。關(guān)注度較小的PKU，尤其如此。通常，這些組織以地區(qū)為單位，有些是供應(yīng)特食特奶的醫(yī)療機(jī)構(gòu)牽頭組織，起到通告之用，或者是患者家屬自行發(fā)起。也有陳琦所在群那樣，是跨省形成的松散組織，但凝聚力也不小。

醫(yī)學(xué)的科普，治療與照料經(jīng)驗的交流，甚至患者群體訴求與醫(yī)院、藥廠之間的協(xié)調(diào)，都是從這里開始。

2021年4月17日，武漢市東西湖區(qū)血友之家罕見病助殘關(guān)愛中心，牽頭舉辦自我注射患教活動

下一代還有機(jī)會

互聯(lián)網(wǎng)并不發(fā)達(dá)的年代，罕見病群體，以更傳統(tǒng)的方式，完成了孤島抱團(tuán)。

20年前，武漢的血友病患者黃屹洲去血庫買冷沉淀。跟幾個病友商量一番，他們找了一張A4紙，寫下一條線索，貼在血庫門口的電線桿上，請同病者與之聯(lián)系。

那時，黃屹洲21歲，因為血友病，他被迫從醫(yī)專輟學(xué)了。他的髖關(guān)節(jié)大出血，壓迫了神經(jīng)，右腿失去了知覺，從此落下殘疾。

血友病大多是一種遺傳性疾病，患者先天缺乏某種凝血因子，導(dǎo)致他們無法凝血，不能形成血塊，自然難以止血。這類患者被稱為“玻璃人”，受傷后，流血時間更長，并伴隨關(guān)節(jié)、腸胃或者顱內(nèi)等自發(fā)性出血。

黃屹洲是重度患者，凝血因子濃度不到0.04%—幾乎可以忽略不計的水平。這是目前的醫(yī)療技術(shù)無法逆轉(zhuǎn)的，只能替代治療，而且傳統(tǒng)的藥物半衰期很短，有的8～12小時，有的24小時。正常的治療，每周要注射2—3次，以預(yù)防隨時可能發(fā)生的生命風(fēng)險。

黃屹洲的父母都是工人，每月一半的工資要供他買藥。彼時，多數(shù)血友病患者買不起昂貴的重組人凝血因子制劑，只好去血庫中心買相對廉價的冷沉淀（一種從人血中分離的血漿制品），拿回來自己注射。

但偶爾會有一個階段，有錢也買不到。走投無路時，他想知道，那些跟他一樣遭遇的人是怎么治療的，又是怎么生活的。于是，他萌生了尋找同類的念頭。

病友是陸續(xù)聚起來了，有時候十來個人，找了一間KTV包房，也不唱歌，關(guān)在里面，只聊天。

聊病情，聊治療經(jīng)驗。這是大家最早的抱團(tuán)取暖的方式。

但他很快發(fā)現(xiàn)，自己這一代人，90%進(jìn)入了殘疾階段。他解釋道，青春期是血友病最重要的一道坎，骨骼快速生長，凝血因子跟不上，是最容易致殘的階段。而他和自己的同伴們，大多已經(jīng)錯過了。

病友的共同點是，缺乏正確的認(rèn)知，沒有積極治療。他自己就是一個活生生的例子，以前，大大小小的出血、淤青，他不太當(dāng)回事，在賭，賭它沒事。他不想成為家庭的負(fù)擔(dān)，不愿去治療，直到21歲落下殘疾。

何況，自己還是醫(yī)學(xué)生。那些知識貧乏的患者，對血友病的錯誤認(rèn)知，有過之而無不及。

但是，下一代還有機(jī)會。

如果年紀(jì)小的血友病患者得到了規(guī)律性、預(yù)防性的治療，是可以健康成長，挺過青春期那道坎兒的。

黃屹洲和幾位病友決定，成立一個血友之家的組織。最初簡單的聚會形式，也做了延伸，邀請醫(yī)生和專家授課、培訓(xùn)、會診，傳授預(yù)防和治療的知識。每年4月17日，世界血友病日，都會有盛大的活動，與會者多達(dá)上百人。

漸漸地，這種民間的血友病草根組織，形成了一張網(wǎng)絡(luò)。除武漢外，湖北各市縣都有零散的分會，或者血友代表。

“大家很團(tuán)結(jié)，很齊心，誰有時間和精力誰上?！秉S屹洲說

血友病患者劉春原本不愿意與血友病群體產(chǎn)生瓜葛，他自己在創(chuàng)業(yè)，努力不把自己定義為殘疾人。但2014年前后，他發(fā)現(xiàn)買藥變得極其困難，有錢都買不到。

他聯(lián)系了黃屹洲的血友之家，眾人群策群力，一起找藥，渡過了難關(guān)。

后來，劉春也樂于資助病友群體。他成立了自己的人力資源公司，一些自強(qiáng)不息的病友，通過他的推薦，找到了合適的工作崗位，其中一位還進(jìn)入了小米公司。

黃屹洲統(tǒng)計的湖北省血友病患者，僅600多人，是一個很小眾的群體。作為社會的隱形群體，罕見病患者需要依靠自身的力量，去推動醫(yī)療的變革，去倡導(dǎo)一種自強(qiáng)不息的生活。

在很多醫(yī)療機(jī)構(gòu)都買不到藥，他們奔走于醫(yī)院、醫(yī)藥代表、藥廠之間，多方協(xié)調(diào)。得益于此，現(xiàn)在醫(yī)院可選擇的藥品，也多了起來。

2012年，武漢市將血友病納入醫(yī)保，給血友病群體帶來了福音。血源性人凝血因子—一種從血漿提取、滅活的制劑，一瓶200多元，可報銷50%，一年的報銷額度為2萬，同時有好幾家企業(yè)的藥品可選。

當(dāng)然，更安全的重組人凝血因子也陸續(xù)上市，不過，每瓶高達(dá)1000多元，屬于少數(shù)人的選擇。

在改變

對于任何罕見病群體，從無藥可尋，到有藥可選，都是一個漫長的、不斷碰壁的過程。

就像《我不是藥神》所展現(xiàn)的那樣，所有的病友組織，都起源于求醫(yī)問藥。罕見病也不例外。

歐洲醫(yī)療組織預(yù)估，全球有7000多種罕見病，僅5%的疾病有對癥之藥。雖然名叫罕見病，但患者總數(shù)卻很多，全球超3億，中國的患者也超過2000萬。

罕見病患者是邊緣化的群體、社會融入度低，網(wǎng)絡(luò)、現(xiàn)實生活中，很少能聽到他們的聲音。與此同時，罕見病患者還面臨醫(yī)療資源的缺位、診治困難、醫(yī)患關(guān)系消極等困境。種種原因，致使罕見病的病友組織，幾乎等同于隱形的小圈子活動。

2019年，國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會辦公室主任、北京協(xié)和醫(yī)院黨委書記、副院長張抒揚(yáng)接受《南方周末》采訪時說：“過去最常見的是，病友組織自己搞活動，醫(yī)院醫(yī)生也是自己做，我們中間有不少隔離?！?/p>

也是這一年，首屆罕見病合作交流會在北京召開，105家病友組織出席，與政府官員、醫(yī)生、藥企代表等一起，進(jìn)行了一場面對面的交流。與會者透露，此會事關(guān)第二批罕見病目錄擴(kuò)容。

在張抒揚(yáng)看來，這種毫無保留的敞開交流，在國內(nèi)還屬首次。

從小圈子抱團(tuán)，到參與罕見病醫(yī)療生態(tài)的重要環(huán)節(jié)，罕見病病友組織也經(jīng)歷了一個發(fā)展期。

2010年之前，公開活躍的民間罕見病患者組織其實很少，不足10個。

北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會秘書長王奕鷗，曾在2008年成立了“瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心”。2011年3月，王奕鷗與時任民政部的一位官員在電視臺連線，探討如何讓社會力量參與公益事業(yè)。2014年，冰桶挑戰(zhàn)走紅網(wǎng)絡(luò)，漸凍癥群體獲得了前所未有的發(fā)聲機(jī)會。種種契機(jī)下，罕見病公益開始引發(fā)人們的關(guān)注。

幾年間，陸續(xù)有罕見病病友組織開始登記注冊。

事實上，這些病友組織發(fā)揮的作用非常有限。王奕鷗向媒體表示：“國內(nèi)的病友組織扮演的角色更偏后端，在藥品上市后起到患者服務(wù)、科普教育的作用。而國外的病友組織在藥品研發(fā)、臨床試驗等前端環(huán)節(jié)便早早介入?！?/p>

對于藥企來說，罕見病群體人數(shù)太少，拋開經(jīng)濟(jì)利益層面的考慮，數(shù)據(jù)的缺失，也導(dǎo)致藥物研發(fā)出現(xiàn)了空白。由于罕見病組織與藥企的脫節(jié)，患者數(shù)據(jù)、訴求與藥物研發(fā)之間，也產(chǎn)生了鴻溝。

但最近5年，情況正發(fā)生改變。

據(jù)媒體報道，2017年，一家“淋巴瘤之家”的病友組織，找到國內(nèi)一家專注研發(fā)PD-1的公司，建議他們面向霍奇金淋巴瘤患者展開臨床試驗。作為中國唯一的淋巴瘤患者組織，“淋巴瘤之家”聚集了5萬名注冊用戶，還細(xì)分了亞型的微信群。臨床試驗消息剛發(fā)出，病人源源不斷找上門。

盡管沒有進(jìn)入罕見病目錄，但霍奇金淋巴瘤的確算得上一種罕見的腫瘤。這對于真正的罕見病群體，極具啟發(fā)意義。

如今，國內(nèi)的罕見病患者組織達(dá)到130家，52家患者組織已經(jīng)在民政部門注冊。

其中，也包括黃屹洲的組織。

沒有過不去的坎

長期以來，黃屹洲和他的血友之家，始終以不正式的草根形式，活躍于一個狹小的范圍。

2019年，黃屹洲決定，為了更好地服務(wù)患者們，他在武漢市民政局申請注冊一家公益組織。

運(yùn)作雖然艱辛，好在，他們也有了正式的平臺，對接藥企、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、政府機(jī)構(gòu)，試圖在患者和藥企之間架起溝通的橋梁。一來，一些困難的家庭，通過他們，得到了藥企的捐助；二來，藥企也希望通過他們，掌握患者群體的訴求。

最令黃屹洲感到后怕的是，半年后，新冠疫情到來，武漢封城。武漢乃至整個湖北的眾多血友病患者，突然斷了藥，生命岌岌可危。

多虧提前半年成立了這個機(jī)構(gòu)，在武漢疫情封控的關(guān)鍵時刻，大家聯(lián)合向外求救，發(fā)揮了重要作用。

陰差陽錯下，是黃屹洲的決定，拯救了一切。

彼時，很多患者都在等藥救命，外面的醫(yī)療資源又進(jìn)不來。藥企、醫(yī)藥公司、醫(yī)院、醫(yī)保局、衛(wèi)健委，甚至民間救援團(tuán)隊和記者，黃屹洲都找過了，但他也只能在群內(nèi)協(xié)調(diào)住處相近的病友，彼此借藥。

黃屹洲也把自己的藥借了出去。

劉春向記者回憶道，當(dāng)時，大多數(shù)病友都斷了藥，沒藥就腫脹、疼、出血，如果傷及大腦，還有生命危險，很多人想死的心都有。后來，有了資源對接，他們開著車，去收費(fèi)站接應(yīng)外面送進(jìn)來的藥品和物資，挨家挨戶送到等著救命的病友家里。

作為血友之家的負(fù)責(zé)人之一，劉春也慶幸當(dāng)時成立了這個公益組織，否則，他是不可能拿到防疫通行證的。

但黃屹洲也有感到無奈的地方。

10年來，血源性人凝血因子的價格翻了一倍，如今穩(wěn)定在每瓶400元以上，但醫(yī)保報銷比例和額度始終沒變。他和病友們奔走多年，也沒有改變這一現(xiàn)狀。當(dāng)?shù)蒯t(yī)保局的回應(yīng)是，需要調(diào)研和研究，或者已經(jīng)向領(lǐng)導(dǎo)匯報。

這些年來，盡管黃屹洲經(jīng)常感慨自己力量有限，但關(guān)鍵時刻，他們這個小小的組織的確救了一些人的命。

當(dāng)然，他更慶幸的是，如今，新一代的小血友們，已經(jīng)有可以正常長大的環(huán)境了。

另外一邊，作為PKU患者家屬的陳琦，雖然從來沒有正式成為一名公益人，但她卻在這幾年大大小小的PKU特食特奶的斷供中，起到了關(guān)鍵作用。

先是2020年郴州“固體飲料冒充特醫(yī)奶粉”事件曝光，固體飲料、代用茶等食品遭到整治，其中就波及了PKU奶粉，因企業(yè)沒有特醫(yī)食品資質(zhì)，便以固體飲料的身份進(jìn)行銷售。后來，各地疫情偶有暴發(fā)，PKU奶粉和食品的生產(chǎn)，也或多或少遭到了影響。斷供波及范圍小，持續(xù)時間也不確定。陳琦發(fā)動了群友們，相互轉(zhuǎn)借，東勻一點，西湊一點，幫助困難家庭渡過了難關(guān)。

如今，她的孩子進(jìn)了幼兒園，皮膚與毛發(fā)雖異于尋常孩子，但孩子不笨，重要的是，他愛笑。

但陳琦也有新的擔(dān)憂，離開了自己的視野，孩子要經(jīng)受那么多零食小吃的誘惑。他要交朋友，要與人攀比，他怎么面對自己的特殊性？

回想起來，她自己好像也脫離了正常的生活軌道，徹底進(jìn)入了被PKU掌控的模式。睜眼閉眼，腦子里只有苯丙氨酸含量。

但也沒有別的辦法了。陳琦堅信，只要抱團(tuán)，就沒有過不去的坎。

（文中劉春、陳琦為化名）